پروپیونیک اسیدمی یک اختلال ژنتیکی نادر و جدی است که سیستم‌های مختلف بدن، از جمله مغز و قلب را تحت تأثیر قرار می‌دهد. اغلب این بیماری اندکی پس از تولد تشخیص داده می‌شود. این بیماری 3000 تا 30000 نفر را در ایالات متحده تحت تأثیر قرار می‌دهد.
به دلیل نقص ژنتیکی، بدن نمی‌تواند بخش‌های خاصی از پروتئین‌ها و چربی‌ها را به درستی پردازش کند. این در نهایت منجر به علائم این بیماری می‌شود. اگر به موقع تشخیص داده نشود و درمان نشود، می‌تواند منجر به کما و حتی مرگ شود.
این مقاله علائم پروپیونیک اسیدمی و نحوه تشخیص آن را توضیح می‌دهد. در مورد درمان این بیماری، سایر مسائل پزشکی مرتبط با آن و اطلاعات کلی در مورد امید به زندگی برای پروپیونیک اسیدمی بحث می‌کند.
در بیشتر موارد، علائم پروپیونیک اسیدمی ظرف چند روز پس از تولد ظاهر می‌شود. نوزادان سالم به دنیا می‌آیند اما خیلی زود علائمی مانند تغذیه نامناسب و کاهش پاسخ‌دهی را نشان می‌دهند. اگر تشخیص داده نشود و درمان نشود، ممکن است علائم دیگری نیز ایجاد شود.
با شیوع کمتر، علائم ممکن است برای اولین بار در اواخر دوران کودکی، نوجوانی یا بزرگسالی ظاهر شوند. پروپیونیک اسیدمی همچنین می‌تواند منجر به مشکلات مزمن‌تر شود، صرف نظر از زمان شروع آن.
پروپیونیک اسیدمی یک "خطای مادرزادی متابولیسم" است. این بیماری گروهی از بیماری‌های نادر است که در اثر نقص‌های ژنتیکی مختلف ایجاد می‌شوند. این بیماری‌ها می‌توانند باعث ایجاد مشکلاتی در متابولیسم، فرآیندی که طی آن مواد مغذی موجود در غذا به انرژی تبدیل می‌شوند، شوند.
متابولیسم از طریق مجموعه‌ای از واکنش‌های شیمیایی پیچیده و هماهنگ رخ می‌دهد، بنابراین مشکلات مربوط به ژن‌های مختلف می‌تواند منجر به اختلال در فرآیندهای متابولیک طبیعی شود.
پروپیونیک اسیدمی همچنین به زیرمجموعه‌ای از این اختلالات به نام ارگانیک اسیدوری تعلق دارد. این اختلالات ژنتیکی ناشی از اختلال در متابولیسم انواع خاصی از اسیدهای آمینه (بلوک‌های سازنده پروتئین‌ها) و اجزای خاصی از کربوهیدرات‌ها و چربی‌ها هستند.
در نتیجه، سطح برخی از اسیدهایی که به طور معمول در بدن وجود دارند، ممکن است به سطوح ناسالم افزایش یابد.
نقص در آنزیم‌های مختلف باعث انواع مختلف اسیدوری ارگانیک می‌شود. به عنوان مثال، بیماری شربت افرا یکی دیگر از بیماری‌های نادر در این دسته است. این بیماری نام خود را از بوی خاص خود گرفته است.
بوی ماهی همچنین به عنوان بوی اسیدمی پروپیونیک شناخته می‌شود و با یکی از درمان‌های مادام‌العمر او مرتبط دانسته شده است.
پروپیونیک اسیدمی ناشی از نقص در یکی از دو ژن PCCA یا PCCB است. این دو ژن، دو جزء از آنزیمی به نام پروپیونیل-کوآ کربوکسیلاز (PCC) را تشکیل می‌دهند. بدون این آنزیم، بدن نمی‌تواند اسیدهای آمینه خاص و اجزای خاصی از چربی و کلسترول را به درستی متابولیزه کند.
هنوز نه. محققان قبلاً ژن‌های PCCA و PCCB را شناسایی کرده بودند، اما با پیشرفت علم، متوجه شدند که تا ۷۰ جهش ژنتیکی می‌توانند در این بیماری نقش داشته باشند. درمان می‌تواند بسته به جهش متفاوت باشد و برخی از مطالعات ژن‌درمانی نتایج امیدوارکننده‌ای را برای درمان‌های آینده نشان داده‌اند. در حال حاضر، تمرکز بر درمان‌های موجود برای این بیماری است.
سایر علائم پروپیونیک اسیدمی ممکن است شامل مشکلات تولید انرژی به دلیل اختلال عملکرد متابولیک باشد.
پروپیونیک اسیدمی یک بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب است. این بدان معناست که فرد برای ابتلا به این بیماری باید ژن مبتلا را از والدین خود به ارث ببرد.
اگر زوجی فرزندی مبتلا به پروپیونیک اسیدمی داشته باشند، 25 درصد احتمال دارد که فرزند بعدی نیز به این بیماری مبتلا شود. همچنین بررسی خواهر و برادرهای موجود که ممکن است بعداً علائم را نشان دهند، مهم است. تشخیص و درمان زودهنگام می‌تواند به جلوگیری از عوارض طولانی مدت این بیماری کمک کند.
صحبت با یک مشاور ژنتیک می‌تواند برای بسیاری از خانواده‌ها بسیار مفید باشد. این به شما امکان می‌دهد خطرات ناشی از وضعیت خود را درک کنید. آزمایش‌های قبل از تولد و انتخاب جنین نیز می‌توانند از گزینه‌های موجود باشند.
تشخیص پروپیونیک اسیدمی نیاز به شرح حال کامل و معاینه فیزیکی و همچنین آزمایش‌های آزمایشگاهی دارد. تشخیص در اسرع وقت بسیار مهم است، زیرا افراد مبتلا اغلب بسیار بیمار هستند.
انواع مختلفی از مشکلات پزشکی می‌توانند باعث علائم شدید عصبی و سایر علائم مشاهده شده در پروپیونیک اسیدمی، از جمله سایر اختلالات ژنتیکی نادر، شوند. متخصصان مراقبت‌های بهداشتی باید با محدود کردن علت خاص، سایر تشخیص‌های احتمالی را رد کنند.
افراد مبتلا به پروپیونیک اسیدمی ممکن است در آزمایش‌های تخصصی‌تر نیز ناهنجاری‌هایی داشته باشند. به عنوان مثال، افراد مبتلا به این اختلال سطح بالایی از ماده‌ای به نام پروپیونیل کارنیتین دارند.
بر اساس این آزمایش‌های اولیه، پزشکان برای تأیید تشخیص تلاش می‌کنند. این ممکن است شامل آزمایش‌هایی برای ارزیابی عملکرد آنزیم PCC باشد. آزمایش ژنتیکی ژن‌های PCCA و PCCB نیز می‌تواند برای روشن شدن تشخیص استفاده شود.
گاهی اوقات نوزادان ابتدا بر اساس نتایج آزمایش‌های غربالگری استاندارد نوزادان تشخیص داده می‌شوند. با این حال، همه ایالت‌ها یا کشورهای جهان این بیماری خاص را آزمایش نمی‌کنند. علاوه بر این، نوزادان ممکن است قبل از آماده شدن نتایج این آزمایش‌های غربالگری، علائمی را نشان دهند.
بیماری حاد ناشی از پروپیونیک اسیدمی یک اورژانس پزشکی است. بدون حمایت، افراد می‌توانند در طول این وقایع جان خود را از دست بدهند. این موارد ممکن است قبل از تشخیص اولیه یا در مواقع استرس یا بیماری رخ دهند. این افراد به حمایت فشرده در محیط بیمارستان نیاز دارند.
افراد مبتلا به پروپیونیک اسیدمی با مشکلات زیادی روبرو هستند و اغلب به بیماری‌های دیگری نیز مبتلا هستند. به عنوان مثال، کاردیومیوپاتی که در دوران کودکی (میانگین سنی ۷ سال) ایجاد می‌شود، علت بسیاری از مرگ و میرها است. اما هر داستان منحصر به فرد است. با مراقبت‌های باکیفیت، بسیاری از افراد مبتلا به پروپیونیک اسیدمی می‌توانند زندگی کامل‌تر و طولانی‌تری داشته باشند. تیمی از متخصصان بیماری‌های ژنتیکی نادر و متخصصان مراقبت‌های بهداشتی می‌توانند کمک کنند.
پروپیونیک اسیدمی اغلب در چند روز اول زندگی منجر به یک بحران سلامتی می‌شود که می‌تواند طاقت‌فرسا به نظر برسد. روند پردازش آنچه اتفاق می‌افتد ممکن است مدتی طول بکشد. این امر نیاز به مراقبت مداوم دارد، اما بسیاری از افراد مبتلا به پروپیونیک اسیدمی به زندگی کامل خود ادامه می‌دهند. برای حمایت، در صورت تمایل با دوستان، خانواده و کادر پزشکی تماس بگیرید.
Martin-Rivada A.، Palomino Perez L.، Ruiz-Sala P.، Navarrete R.، Cambra Conejero A.، Quijada Fraile P. و دیگران. تشخیص اختلالات متابولیک مادرزادی در غربالگری گسترده نوزادان در منطقه مادرید. گزارش JIMD 2022 27 ژانویه; 63 (2): 146-161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
فورنی پی، هورستر اف، بالهاوزن دی، چاکراپانی ای، چپمن کی ای، دیونیسی-ویسی اس و همکاران. دستورالعمل‌های تشخیص و درمان متیل مالونیک اسیدمی و پروپیونیک اسیدمی: اولین ویرایش. مجله Dis metab. مه 2021؛ 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
فریزر جی ال، وندیتی سی پی. متیل مالونیک اسید و پروپیونیک اسیدمی: به‌روزرسانی مدیریت بالینی. نظر فعلی در طب اطفال. 2016؛28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
آلونسو-باروسو ای، پرز بی، دِسویات ال آر، ریچارد ای. کاردیومیوسیت‌های مشتق شده از سلول‌های بنیادی پرتوان القایی به عنوان مدلی برای بیماری پروپیونیک اسیدمی. Int J Mol Sci. 25 ژانویه 2021؛ 22 (3): 1161. دفتر خانه: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC، Müllerleile S، De Silva L، و همکاران. اسیدمی پروپیونیک: سیر بالینی و نتایج در ۵۵ کودک و نوجوان. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
نویسنده: دکتر روث جسن هیکمن دکتر روث جسن هیکمن، نویسنده‌ی آزاد پزشکی و سلامت و نویسنده‌ی کتاب‌های منتشر شده است.